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具有劃時代意義的基因測序技術
2018年10月10日 14:49:01 來源:中國化工儀器網 點擊量:9693

近日,新一期美國《細胞》雜質的研究表明,深圳華大基因研究院用“無創產前基因檢測”技術收集了超過十四萬名中國孕婦的部分基因組樣本。據悉,本次研究涉及到的測序對象約占中國總人口的萬分之一,其中還覆蓋了除漢族外的其他36個少數民族。這是迄今為止大規模的中國人基因組測序和分析,對揭示基因與生育的聯系以及了解中國人口的基因結構大有助益。

  【中國化工儀器網 本網視點】近日,新一期美國《細胞》雜質的研究表明,深圳華大基因研究院用“無創產前基因檢測”技術收集了超過十四萬名中國孕婦的部分基因組樣本。據悉,本次研究涉及到的測序對象約占中國總人口的萬分之一,其中還覆蓋了除漢族外的其他36個少數民族。這是迄今為止大規模的中國人基因組測序和分析,對揭示基因與生育的聯系以及了解中國人口的基因結構大有助益。
 
  基因測序技術作為生命科學工程中一個重要分支,近年來,愈益成為臨床診斷和科學研究的重點。換言之,基因測序技術已經掙脫單一遺傳病專業的桎梏,擴展到復雜基本和個體化醫療等更為廣闊的領域。此外,DNA的序列測定還是分子生物學研究中的一項非常重要和關鍵的內容,在基因分離、定位、基因結構和功能的研究、基因片段的合成和探針的制備等方面意義重大。
 
  那么,測序技術又是怎樣建立的呢?1949年,Frederick Sanger開發了測定胰島素兩條肽鏈氨基末端序列的技術,并于1953年測定了胰島素的氨基酸序列;1950年,Edman提出了蛋白質的N端測序技術,后來在此基礎上發展出了蛋白質自動測序技術;1965年,Sanger等發明了RNA的小片段序列測定法,并完成了大腸桿菌5S rRNA的120個核苷酸的測定;1975年,Sanger和Coulson發明了“加減法”測定DNA序列,兩年后,Sanger在引入雙脫氧核苷三磷酸后,形成了雙脫氧鏈終止法,使得DNA序列測定的效率和準確性大大提高……DNA測序技術就此誕生,并迅速超越了RNA測序技術,成為現代分子生物學中重要的技術。
 
  1990年,人類基因組計劃(Human Genome Project-HGP)正式啟動。計劃實施的目的有五個:一是識別人類DNA中所有基因(超過10萬個);二是測定組成人類DNA的30億堿基對的序列;三是將這些信息都儲存到數據庫在;四是開發出有關數據的分析工具;五是致力于解決該計劃可能引發的倫理、法律和社會問題。計劃于2003年正式完成,從此奠定了人類基因組計劃在21世紀生命科學發展和現代醫藥生物技術產業化的基礎。
 
  人類基因組計劃的完成,使得人類對自身遺傳信息的認知程度得到了飛躍式的加深。同時,科學技術的發展也大大推進了基因測序技術的進步。從初的代以Sanger測序為代表的直接檢測技術和以連鎖分析為代表的間接測序技術,到2005年以illumina公司的Solexa技術和ABI公司的SOLiD技術為標志的新一代測序相繼出現,測序效率顯著提升。2010年,《Science》雜志更是將這一技術評選為當年的“科學進展”。
 
  基因測序技術的誕生為人類生命提供了更多的活力和延展空間。但就目前的發展態勢而言,該項技術并不算成熟。未來,隨著科技的發展,基因檢測技術必將邁入一個嶄新的發展階段,無論是檢測水平還是檢測費用都將更加親民化,發展大規模的個體化醫療也將成為可能。
 
  (本文參考資料來源:新華社)
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