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拯救“玻璃人”，治療血友病的基因療法正在改寫答案
2020年08月27日 16:44:27
來源：制藥網 點擊量：4740
血友病是一種由于遺傳原因導致體內缺乏凝血因子的血液疾病?；颊咭驗闊o法凝血，因而非常容易出現各種出血。由于稍微一碰都有可能帶來嚴重的后果，血友病患者又被稱作“玻璃人”。
【化工儀器網 科技前沿】血友病是一種由于遺傳原因導致體內缺乏凝血因子的血液疾病。患者因為無法凝血，因而非常容易出現各種出血。由于稍微一碰都有可能帶來嚴重的后果，血友病患者又被稱作“玻璃人”。
2017年世界血友病聯盟公布的數據顯示，已注冊血友病患者數量為196700人，我國目前已經注冊登記的血友病患者不到2萬人，考慮到漏診和未注冊等情況，我國血友病患者實際人數估計超過8萬名。
據悉，即便定期進行凝血因子注射，血友病患者仍然會有肌肉、關節甚至大腦無法控制的出血風險。好消息是，如今，治療血友病的基因療法正在改寫答案。
基因療法的目的是減少或者消除患者需要接受凝血因子注射的需求，并且降低出血事件發生的次數。根據患者類型的不同，醫生們會向他們體內注入編碼不同基因的病毒載體。對于A型血友病患者，基因療法需要糾整編碼凝血因子VIII的基因中的變異導致的缺陷，而對于B型血友病患者而言，基因療法需要彌補的是編碼凝血因子IX的基因中的基因突變造成的蛋白缺失。
近年來，Spark Therapeutics公司、BioMarin Pharmaceutical公司等一批生物技術公司正在加快在治療血友病的基因療法領域的探索，并收獲了一些成果。
例如，2019年召開的第61屆美國血液學會(ASH)年會上，Sangamo Therapeutics公司和輝瑞聯合公布了治療嚴重A型血友病的基因療法SB-525在名為Alta的1/2期臨床試驗中的中期結果。試驗結果表明，如果療效能夠在更長時間段得到維持，SB-525有望成為一種可靠、安全的治療方法，為嚴重A型血友病患者帶來臨床益處。
據悉，SB-525是一款基于重組AAV6載體的基因療法。其設計對肝臟特異性啟動子、編碼因子VIII的轉基因，以及聚腺苷酸化信號(polyA)和病毒載體序列都作出了改進，不但能夠優化載體生產的效率，而且可以提高肝臟特異性因子VIII蛋白的表達。
無獨有偶，今年4月份左右，美FDA已批準由法國公司LFB Biotechnology開發的Sevenfact上市，用于治療和控制成人及12歲以上青少年A型或B型血友病患者的出血事件。據悉，Sevenfact的活性成分是人類凝血因子VII的創新重組類似物，在經過基因工程改造的兔子的乳 腺中表達，并分泌到兔乳中。在乳汁的純化和加工過程中，凝血因子VII被轉化為活化的凝血因子VIIa。
目前，用于生產Sevenfact的基因工程兔中的重組DNA構建體已獲得了FDA獸醫醫學中心的批準。不過，由于Sevenfact來自經基因工程改造的兔子，因此對兔子或兔蛋白過敏的患者禁用。
BioMarin Pharmaceutical在今年6月份宣布了其治療成人重度A型血友病的研究性基因療法valocococogene roxaparvovec，在開放標簽1/2期臨床研究中的新結果。長期隨訪結果表明，在接受一次基因療法后4年時，患者仍然不需要接受其它預防性療法。據悉，Valoctocogene roxaparvovec是一種使用AAV5病毒載體遞送表達因子VIII的轉基因的基因療法。其優勢在于患者可能只需要接受一次治療，肝細胞就可以持續表達因子VIII，從而避免需要長期接受預防性凝血因子注射。
不過近期FDA決定推遲百傲萬里(BMRN.US)針對治療成人A型血友病的基因療法，Valoctocogene Roxaparvovec的生物制品許可申請。FDA表示，要考慮未來批準該療法的可能性，還需要更多長期數據。而根據FDA要求，預估獲批時間不會早于2021年底。
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