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美研究團隊通過全基因組重建技術預測胚胎疾病風險
2022年11月18日 16:01:35
來源：化工儀器網 點擊量：4961
美國MyOme公司的研究團隊擴展了全基因組重建(WGR)策略，通過使用親本基因組測序和胚胎基因分型來預測胚胎的遺傳基因組序列，并以此來預測常見疾病的發生風險。
【化工儀器網 時事熱點】人類生殖輔助技術(ART)是以體外受精-胚胎移植(IVF-ET)為基礎的一項輔助不育夫婦妊娠的技術，IVF-ET也就是我們常說的“試管嬰兒”。當前，IVF-ET已發展到第三代，幫助了無數不育夫婦實現妊娠愿望，并且憑借著能夠檢測遺傳缺陷的優勢，在提高人口素質方面也做出了重要貢獻。
“第一代IVF-ET”是將母體中取出的卵子放置在培養皿中，再選擇經過優選誘導獲能處理的精子，讓他們在實驗室一起孵育，以形成胚胎，該技術主要針對的是女性排卵障礙而引起的不孕。“第二代IVF-ET”是采用卵泡漿內單精子顯微注射(ICSI)形成胚胎的技術，該技術主要針對的是因男性因素的導致的不育。
“第三代IVF-ET”即植入前胚胎基因檢測(PGT)，指的是在胚胎移植前，對其進行基因檢測或染色體數目及結構異常的檢測，并選擇性地植入正常胚胎，自PGT被引入ART以來，它有效地減少了試管嬰兒的出生缺陷，也被認為是ART中提高妊娠成功率最有效的手段之一。
PGT能夠對植入前的胚胎進行家族特異性遺傳疾病的分析，如孟德爾疾病、心臟病、癌癥等，然而這些由于單細胞或少細胞胚胎活檢中DNA的數量和質量有限，因此，全面胚胎基因組分析耗時長且十分昂貴，這也阻礙了基因中罕見有害變體的檢測。
近期，美國MyOme公司的研究團隊在《Nature Medicine》上發表的一項研究成果“Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos”表示，該公司的研究團隊成功擴展了全基因組重建(WGR)策略，通過使用親本基因組測序和胚胎基因分型來預測胚胎的遺傳基因組序列，并以此來預測常見疾病的發生風險。
研究人員表示，該項研究設計重建來自10對夫婦的110組胚胎基因組，利用分子和統計技術的組合來評估胚胎將來患癌癥、心臟代謝和自身免疫性疾病等常疾病的患病風險，將胚胎的重建基因組和多基因預測與相應出生兒童的組織樣本產生的預測進行比較。
研究結果顯示，WGR方法能夠預測胚胎基因組中的罕見和常見變異，證明了WGR在植入前胚胎基因檢測的可行性，該技術的重建結果還能夠精確計算多基因風險評分(PRS)。與出生的孩子相比，全基因組預測的準確性范圍從第3天胚胎活檢的96.3-98.4%到第5天胚胎活檢的98.0-98.9%。
來源：《Nature Medicine》、科技部
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