胚胎遺傳學診斷是一種更早期的產前診斷技術，可避免中期引產，有效地防止有遺傳疾病患兒的出生。胚胎遺傳學診斷是指在體外受精過程中，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。國內外常規應用于胚胎植入前遺傳學診斷的方法，開始是單細胞熒光原位雜交技術（FISH）、聚合酶鏈反應技術（PCR），遺傳學檢測方法得到的基因信息有限，近幾年新興的比較基因組雜交（CGH）和單核苷酸多態性（SNP）基因芯片技術，已經能對細胞內所有23對染色體分析，但芯片技術成本很高，同時還不能實現同時檢測染色體數目結構異常和單基因單位點突變的異常。
即僅需低深度高通量測序，就能同時完成突變位點及胚胎染色體的檢查，而且能發現新的突變位點，保證低成本、快速地對胚胎完成全面的遺傳診斷。其中，MALBAC單細胞全基因組均勻放大技術是這一工作的關鍵技術。
MALBAC應用于單細胞全基因組擴增比傳統的PCR及MDA技術要均勻和準確得多，因為MALBA是線性放大，而PCR及MDA是指數放大。MALBAC技術特別適用于珍貴的數目少的細胞的基因組分析。
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