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上海起發(fā)實(shí)驗(yàn)試劑有限公司
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上海起發(fā)實(shí)驗(yàn)試劑有限公司 |  資料大小 |
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MRC-Holland bv是一家位于荷蘭阿姆斯特丹的生物技術(shù)公司。該公司是荷蘭微生物研究中心的后續(xù)行動(dòng)，由Jan Schouten博士于1985年創(chuàng)立。直到2000年，MRC-Holland的主要產(chǎn)品是從多種細(xì)菌和藍(lán)綠藻和DNA分子量標(biāo)記中純化的限制性內(nèi)切核酸酶。成功的技術(shù)是多重連接探針擴(kuò)增，或MLPA ®。所述MLPA ®技術(shù)初是在描述核酸研究30，E57（2002）作者：Schouten等。從那時(shí)起，已經(jīng)為各種基因和應(yīng)用開發(fā)了數(shù)百種MLPA探針組，其中一些非常罕見。
SALSA MLPA P010 POLG probemix
SALSA MLPA P010 POLG探針
應(yīng)用： 線粒體維持
區(qū)域： POLG，POLG2，TWNK（C10orf2; PEO1），SLC24（ANT1）
貨號(hào) | 描述 | 價(jià)錢 |
P010-025R | SALSA MLPA P010 POLG probemix - 25 rxn | €237 |
P010-050R | SALSA MLPA P010 POLG probemix - 50 rxn | €474 |
P010-100R | SALSA MLPA P010 POLG probemix - 100 rxn | €948 |
EK1-FAM | SALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - FAM | €294 |
EK1-Cy5 | SALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - Cy5 | €294 |
EK5-FAM | SALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - FAM | €1355 |
EK5-Cy5 | SALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - Cy5 | €1355 |
描述
許多不同基因的缺陷可導(dǎo)致線粒體DNA維持的常染色體紊亂。該P(yáng)010 POLG MLPA探針混合物包含以下四種基因的探針：POLG，POLG2，C10orf2（PEO1）和SLC24（ANT1）。P089 TK2探針混合物含有TK2，DGUOK，MPV17，RRM2B，SUCLA2和SUCLG1的MLPA探針。
POLG基因跨越約18kb的基因組DNA，位于染色體15q25，距離p-端粒90Mb。該P(yáng)010探針混合物包含23個(gè)POLG外顯子中的每一個(gè)的一個(gè)探針。
POLG2基因跨越約19kb的基因組DNA，位于染色體17q23.3，距p-端粒62Mb。該P(yáng)010探針混合物包含8個(gè)POLG2外顯子的4個(gè)（外顯子1,2,5和8）的探針。
C10orf2（PEO1）基因跨越約7kb的基因組DNA，位于p-telomere的染色體10q24.31,103Mb處。該P(yáng)010探針混合物包含五個(gè)C10orf2外顯子中的每一個(gè)的一個(gè)探針。
SLC24（ANT1）基因跨越約7kb的基因組DNA，位于染色體4q35.1，來自p-端粒的186Mb。該P(yáng)010探針混合物包含四個(gè)SLC24外顯子中的每一個(gè)的一個(gè)探針。
此外，該探針混合物中包含10個(gè)參考探針，檢測(cè)10種不同的常染色體位點(diǎn)。
這SALSA ® MLPA ®探針設(shè)計(jì)用于檢測(cè)DNA樣品中上述基因中一個(gè)或多個(gè)序列的缺失/重復(fù)。識(shí)別序列的雜合缺失應(yīng)該使該探針的擴(kuò)增產(chǎn)物的相對(duì)峰高降低35-50％。請(qǐng)注意，探針檢測(cè)到的序列中的突變或多態(tài)性也會(huì)導(dǎo)致相對(duì)峰高度的降低，即使不準(zhǔn)確定位在連接位點(diǎn)上！此外，一些探針信號(hào)對(duì)樣品純度更敏感，實(shí)驗(yàn)條件變化較小。因此，MLPA檢測(cè)到的缺失和重復(fù)應(yīng)始終通過其他方法確認(rèn)。并非MLPA檢測(cè)到的所有缺失和重復(fù)都是致病性的; 用戶在解釋他們的發(fā)現(xiàn)時(shí)應(yīng)始終核實(shí)新的科學(xué)文獻(xiàn)。我們沒有關(guān)于這些基因中缺陷百分比是由完整外顯子的缺失/重復(fù)引起的信息。后，請(qǐng)注意，這些基因中的大多數(shù)缺陷預(yù)計(jì)是小的（點(diǎn)）突變，這個(gè)SALSA不會(huì)檢測(cè)到® MLPA ®測(cè)試。
以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探針混合物的部分產(chǎn)品，
產(chǎn)品名稱 | 應(yīng)用 | 區(qū)域 |
A054-Campylobacter MBiT混合1 基礎(chǔ)研究 | 空腸彎曲桿菌分離株的基因分型 | 彎曲桿菌 |
A055-Campylobacter MBiT混合2 基礎(chǔ)研究 | 空腸彎曲桿菌分離株的基因分型 | 彎曲桿菌 |
ME001-腫瘤抑制劑混合1 基礎(chǔ)研究 | 腫瘤抑制基因 | 各個(gè) |
ME002-腫瘤抑制劑混合2 基礎(chǔ)研究 | 腫瘤抑制基因 | 各個(gè) |
ME011-MMR 有所改善 | 錯(cuò)配修復(fù)基因（MMR） | MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，BRAF V600E |
ME012-MGMT-IDH1，IDH2 | 神經(jīng)膠質(zhì)瘤 | MGMT，IDH1，IDH2 |
ME024-9p21 | 腫瘤，皮膚黑色素瘤 | 9p21，CDKN2A，CDKN2B |
ME028-PWS / AS | Prader Willi綜合征（PWS），Angelman綜合征（AS） | PWS / AS區(qū)域（15q11-13），MKRN3，MAGEL2，NDN，SNRPN，UBE3A，ATP10A，GABRB3，OCA2 |
ME029-FMR1 / AFF2 | 脆弱的X. | FMR1，AFF2 |
ME030-BWS / RSS | Beckwith-Wiedemann綜合征（BWS），羅素 - 銀綜合征（RSS） | 11p15區(qū)，H19，IGF2，CDKN1C，KCNQ1 |
ME031-GNAS | 奧爾布賴特遺傳性骨營養(yǎng)不良癥（AHO），假性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥（PHP） | GNAS 20q13.32 |
ME032-UPD7-UPD14 | 單親二體 | 6q24,7p12,7q32和14q32 |
ME033-TNDM | 短暫性新生兒糖尿病 | 6q24 |
ME034-多位點(diǎn)印跡 | 多位點(diǎn)印跡缺陷并區(qū)分母本和父本三倍體。 | 6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印跡區(qū)域 |
ME042-CIMP 基礎(chǔ)研究 | CpG島甲基化表型 | 各個(gè) |
P002-BRCA1 CECOMAIL | 乳腺癌和卵巢癌，遺傳性（HBOC） | BRCA1 17q21.31 |
P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL | 林奇綜合癥 | MLH1 3p22.2; MSH2 2p21 |
P008-PMS2 CE | 林奇綜合癥; 結(jié)構(gòu)性MMR缺乏綜合征（CMMR-D） | PMS2 7p22.1 |
P010-POLG | 線粒體維持 | POLG，POLG2，TWNK（C10orf2; PEO1），SLC24（ANT1） |
P011-VWF混合1 | 血管性血友病（vWD） | vWF 12p13 |
P012-VWF混合2 | 血管性血友病（vWD） | vWF 12p13 |
P013-ATRX | 阿爾法 - 地中海貧血/精神發(fā)育遲滯 | ATRX; Xq13 |
P014-染色體8 | 腫瘤研究 | 染色體8 |
P015-MECP2 CE | RETT綜合征，經(jīng)典; RETT綜合征，非典型; MECP2重復(fù)綜合征; X連鎖智力障礙綜合癥 | MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3 |
P016-VHL CEMAIL | Von Hippel-Lindau綜合征 | VHL 3p25.3 |
P017-MEN1 CE | 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤1型（MEN1） | MEN1 11q13.1 |
P018-SHOX CECOIL | Leri-Weill軟骨發(fā)育不良（LWD）; Langer mesomelic dysplasia（LMD）; 特發(fā)性身材矮小（ISS） | SHOX Xp22.33 / Yp11.32 |
P021-SMA | 脊髓性肌萎縮癥（SMA） | SMN1，SMN2,5q13 |
P022 -PLP1 | Pelizaeus-Merzbacher病（PMD） | PLP1 Xq22 |
P025-卡納萬 | Canavan病 | ASPA，17p13 |
P026-索托斯 | 索托斯綜合癥 | NSD1,5q35 |
P027-葡萄膜黑色素瘤 | 葡萄膜黑色素瘤 | 染色體1p，3,6和8 |
P028-FHL | 家族性淋巴組織細(xì)胞增多癥（HLH） | UNC13D 17q25.1，PRF1 10q22.1，STX11 6q24.2 |
P029-WBS | Williams-Beuren綜合癥 | WBS批評(píng)區(qū)域7q11.23 |
P031-FANCA混合1 | 范可尼貧血（FA） | FANCA 16q24.3 |
P032-FANCA混合2 | 范可尼貧血（FA） | FANCA 16q24.3 |
P033-CMT1 CEMAIL | 腓骨肌萎縮癥（CMT）; 對(duì)壓力性麻痹負(fù)責(zé)的神經(jīng)病變，遺傳性（HNPP） | CMT / HNPP地區(qū)17p12; KIF1b 1p36 |
P034-DMD-1 CECOMAIL | 杜興肌營養(yǎng)不良癥（DMD）; Becker肌營養(yǎng)不良癥（BMD） | DMD Xp21.1-p21.2 |
P035-DMD-2 CECOMAIL | 杜興肌營養(yǎng)不良癥（DMD）; Becker肌營養(yǎng)不良癥（BMD） | DMD Xp21.1-p21.2 |
P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL | 亞端粒測(cè)試 | 所有的subtelomeres |
P037-CLL-1 | 慢性淋巴細(xì)胞白血病（CLL） | 各個(gè) |
P038-CLL-2 | 慢性淋巴細(xì)胞白血病（CLL） | 各個(gè) |
P040-CLL | 慢性淋巴細(xì)胞白血病（CLL） | 各個(gè) |
P041-ATM-1 CEMAIL | 共濟(jì)失調(diào) - 毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（AT）; 易患癌癥，遺傳性 | ATM 11q22.3 |
P042-ATM-2 CEMAIL | 共濟(jì)失調(diào) - 毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（AT）; 易患癌癥，遺傳性 | ATM 11q22.3 |
P043-APC CEMAIL | 腺瘤性的息肉病，家族性（FAP）; MUTYH相關(guān)息肉病（MAP）; 息肉綜合征，遺傳性混合（HMPS1） | APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3 |
P044-NF2 | 神經(jīng)纖維瘤病2型（NF2） | NF2 22q12 |
P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL | 乳腺癌和卵巢癌，遺傳性（HBOC） | BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1 |
P046-TSC2 | 結(jié)節(jié)性硬化癥 | TSC2 16p13.3 |
P047-RB1 | 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB） | RB1 13q14 |
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