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上海源葉生物科技有限公司
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三項研究聚焦自閉癥致病基因
2012-4-14 閱讀(556)
研究人員一項針對數(shù)百個有自閉癥患者家庭的大型研究發(fā)現(xiàn)，父母精卵細胞自然突變，會增加下一代患自閉癥的風險，而且父親向下一代遺傳這些突變的機率較母親高出四倍。
這三項新的研究發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然》（Nature）雜志上。研究結(jié)果顯示，被稱為外顯子組（exome）的部分蛋白編碼基因突變，在自閉癥中發(fā)揮重要作用。
這樣的基因突變是在基因編碼交叉時發(fā)生的，大多對人體無害，但若出現(xiàn)在腦部發(fā)展所需的基因組部分，則會引發(fā)嚴重問題。三個研究團隊中的一個發(fā)現(xiàn)，這些基因突變或許會導致發(fā)展成自閉癥的風險增加5-20倍。
美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）所屬的國家心理健康研究所（NIMH）主任Thomas Insel醫(yī)生稱，“這些研究結(jié)果證實，增加患病（自閉癥）風險的不是突變基因的規(guī)模，而是突變基因的位置。”
這三個研究小組分別由哈佛及麻省理工學院博德研究所（Broad Institute）的Mark Daly、耶魯大學的Matthew State和華盛頓大學的Evan Eichler領(lǐng)導，他們確認了數(shù)百個新的可能zui終導致發(fā)展成自閉癥的可疑基因。
根據(jù)美國疾病控制與預防中心（CDC）發(fā)布的數(shù)據(jù)，美國每88個兒童中估計有一個自閉癥患者。科學家還認為，患自閉癥的原因80-90%與基因有關(guān)，但多數(shù)自閉癥仍無法從已知的遺傳原因中找到病因。
