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全球最大長讀長RNA測序數據集發布：開啟精準診療新時代
2025年04月30日 17:34:22
來源：化工儀器網 點擊量：5234
G-NEx采用的長讀長測序技術突破技術瓶頸，單次測序讀長可達10kb以上，能直接讀取完整的RNA分子。
近日，由新加坡科技研究局基因組研究所主導的科研團隊在《自然·方法學》期刊發表突破性成果，正式發布全球最大、最全面的長讀長RNA測序數據集——新加坡納米孔表達數據集。這一數據集的公開，標志著RNA研究從“碎片化拼圖”邁向“全景式閱讀”的革命性跨越，為癌癥、神經退行性疾病及罕見病的精準診療提供了全新工具。
傳統短讀長RNA測序技術如同將一本厚書撕成碎片后嘗試重建內容，其150-300bp的讀長限制導致無法完整捕獲全長RNA分子、剪接異構體及融合轉錄本等復雜結構。SG-NEx采用的長讀長測序技術(LRS)則突破了這一瓶頸，其單次測序讀長可達10kb以上，能夠直接讀取完整的RNA分子，如同閱讀整頁甚至整章內容。
研究團隊在14個人類細胞系中生成了超過7.5億條長讀長RNA序列，覆蓋了傳統方法難以解析的復雜RNA變異。數據顯示，LRS在識別癌癥相關融合基因、非編碼RNA調控元件及RNA化學修飾(如m6A甲基化)方面的靈敏度較傳統方法提升3-5倍。
。SG-NEx通過直接解析全長轉錄本，避免了傳統短讀長測序在比對重復區域時的假陽性/假陰性問題。例如，在脆性X綜合征(FMR1基因CGG重復擴增)診斷中，LRS技術將診斷準確率從傳統方法的65%提升至98%，并首次實現了預突變(55-200次重復)與完全突變(>200次)的精準分型。
SG-NEx數據集揭示了肺癌中EGFR基因第19外顯子缺失的8種新型異構體，其中3種異構體攜帶獨特的磷酸化位點，對第三代EGFR-TKI藥物響應率差異達40%。這一發現推動了“異構體特異性靶向治療”的臨床試驗，例如針對ALK融合基因E13:A20亞型的勞拉替尼衍生物研發。
在肌萎縮側索硬化(ALS)研究中，SG-NEx首次解析了C9orf72基因六核苷酸重復擴增區域的RNA焦磷酸修飾圖譜，發現m6A修飾密度與疾病進展速度呈顯著負相關(r=-0.78)。基于該數據開發的反義寡核苷酸(ASO)藥物已進入臨床前研究，通過特異性阻斷m6A“閱讀蛋白”YTHDF2的結合，顯著延緩了小鼠模型的神經元死亡。
美國Broad研究所利用SG-NEx數據訓練的深度學習模型“IsoNet”，在未標注數據中識別新型RNA異構體的準確率達92%；歐洲罕見病聯盟(EURORDIS)聯合23國實驗室，基于SG-NEx標準建立了“長讀長測序診斷流水線”，將杜氏肌營養不良(DMD)外顯子跳躍變異的檢測周期從6周縮短至72小時；羅氏制藥與A*STAR合作，利用SG-NEx中BRCA1基因第11外顯子環狀RNA(circBRCA1)數據，開發了全球首個靶向circRNA的siRNA藥物，在卵巢癌異種移植模型中使腫瘤體積縮小76%。
SG-NEx的發布不僅是RNA研究領域的里程碑，更是精準醫療從“基因組中心”向“轉錄組中心”轉型的關鍵一步。正如A*STAR GIS執行董事Wan Yue博士所言：“我們正在揭開RNA世界的‘暗物質’，這些數據將重新定義疾病的分子邊界，并最終改變臨床決策的底層邏輯。”隨著技術的持續迭代與臨床驗證的深入，長讀長RNA測序有望在5年內成為腫瘤、神經疾病及遺傳病診斷的“新常態”，為全球患者帶來更精準、更個體化的治療選擇。
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